唐氏综合征作为常见的遗传性疾病，对患者健康与生活影响深远。了解其病因、症状及筛查方式，是实现早发现、早干预的关键。

一、遗传性疾病基础认知

遗传性疾病由遗传物质改变或致病基因引发，具有遗传性、先天性、终身性三大核心特点。目前已发现的遗传性疾病种类繁多，除唐氏综合征外，苯丙酮尿症、血友病等也较为常见，这类疾病往往会严重影响患者的身体发育、智力水平及日常生活质量。

二、唐氏综合征核心信息

（一）疾病概述

唐氏综合征又称21-三体综合征，是临床最常见的常染色体疾病之一。在活产婴儿中，其发生率约为1/1000-1/600。正常人体细胞中第21号染色体仅有2条，而唐氏综合征患者因该染色体多了1条，导致身体发育、智力水平等多系统出现异常。

（二）主要病因

非整倍体现象：生殖细胞分裂时，21号染色体未正常分离，使胎儿细胞中该染色体多出1条，进而引发“自由型21三体”，这是唐氏综合征最主要的发病原因。标准的21三体是常见类型，略占唐氏综合征的95%。

染色体易位型：部分患者的21号染色体会与其他染色体发生片段交换（易位），导致染色体结构异常，最终诱发疾病，这种类型略占群体的4%。

嵌合体：少数患者体内同时存在正常细胞和21三体细胞，多因胚胎发育过程中细胞分裂出现错误所致，症状严重程度通常与异常细胞比例相关，这种类型略占群体的1%。

（三）典型症状

- 特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、耳朵位置偏低，常伴有内眦赘皮，眼睛偏小且向上倾斜，舌体较大且频繁伸出口外。

- 智力障碍：智力发育迟缓是核心症状之一，患者学习、语言表达及社交能力均明显受损，智商通常低于正常儿童。

- 生长发育迟缓：身高、体重增长速度缓慢，骨龄滞后于实际年龄，肌肉张力低下，坐、爬、走等动作发育也晚于同龄人。

- 伴随健康问题：易合并先天性心脏病、消化道畸形等先天疾病，同时面临听力下降、视力障碍、免疫功能异常等问题，感染性疾病发病风险显著高于普通人群。

三、筛查与诊断方式

（一）筛查手段

血清学筛查：检测孕妇血液中的特定标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患病风险。该方式无创，但准确性有限，仅用于初步风险判断。

无创DNA检测：抽取孕妇外周血，分离胎儿游离DNA，通过检测21号染色体拷贝数判断是否存在三体异常。其准确性较高（约99%），但仍存在假阳性和假阴性可能，不能作为确诊依据。

超声检查（孕早期）：通过测量胎儿颈部透明层（NT）厚度，结合血清学指标进一步评估患病风险，是孕早期重要的联合筛查手段。

（二）确诊方法

羊水穿刺：在超声引导下抽取少量羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析，可直接明确胎儿是否为21三体，是目前唐氏综合征的“金标准”诊断方法。但该操作属于侵入性检查，存在极低的流产风险（约0.5%-1%）。

四、结语

目前，唐氏综合征尚无彻底治愈的方法，但通过早期筛查诊断（如孕期无创DNA、羊水穿刺）和科学干预（如儿童期康复训练），可有效提升患者的生活质量，减轻家庭照护压力。因此，普及唐氏综合征相关知识、重视孕期规范检查，对预防和应对该疾病具有重要意义。

（来源:人体机能教研室 责编：排孜丽亚·买提阿西木、廖宇静 主编：李皮所 审核：吾布力卡生木·吾司曼）